La calcinosi tumorale (CT) è una malattia genetica caratterizzata dalla presenza di depositi di calcio a livello della cute, dei muscoli, dei tendini e dei legamenti (soprattutto nei pressi del bacino, delle spalle, dei piedi e dei polsi) e si manifesta soprattutto in età giovanile.
Le calcificazioni, solitamente ricorrenti e molto dolorose, possono arrivare a superare il chilo di peso, danneggiando le articolazioni, limitando parecchio i movimenti e creando ulcere cutanee e fistole che tendono facilmente ad infettarsi e che richiedono frequenti interventi chirurgici.
Non è tutto, perché la CT si caratterizza anche per un particolare quadro metabolico evidenziato da una elevata concentrazione di calcio nel sangue con susseguente aumento anche dei livelli di fosfato.
Nei pazienti affetti da CT sono state riscontrate mutazioni di varia tipologia e gravità, una di queste riguarda il gene FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), importante per il controllo del metabolismo del fosfato e della vitamina D. I soggetti con basse concentrazioni nel sangue di FGF23 riscontrano infatti elevate dosi di fosfato nel sangue (e bassi livelli nelle urine).
Ad oggi non ci sono terapie specifiche e talvolta l’intervento chirurgico non migliora il quadro clinico. In questi pazienti si prescrive una dieta con basso contenuto di fosfato e si possono usare farmaci quali l’indometacina e i bisfosfonati.
Altri tipi di calcificazioni scheletriche al di fuori di quelle conseguenti alla CT sono il risultato di malattie reumatiche quali LES, Sclerodermia e Dermatomiosite.
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