L’ipofosfatasia, meglio conosciuta anche con l’acronimo HPP, è una malattia rara ereditaria che prende di mira ossa e denti. In qualsiasi sua forma, l’HPP rende le ossa friabili perché incapaci di assorbire minerali essenziali come calcio e fosforo. La conseguenza è che il paziente affetto da HPP riscontra problemi di crescita e di forza ossea, oltre a un rischio maggiore di fratturarsi.
Questa malattia genetica può comparire in qualsiasi momento della vita e spesso peggiora nel corso del tempo andando a coinvolgere anche altri distretti del corpo come, ad esempio, cervello e reni.
L’HPP è causato dall’anomalia del gene che produce l’enzima “fosfatasi alcalina” (conosciuto come ALP), il cui ruolo è quello di favorire lo sviluppo delle ossa e dei denti. Quando il gene che genera ALP è anomalo, dà luogo alla produzione di enzimi anomali che non consentono a ossa e denti di accumulare sostanze chimiche e minerali, come calcio e fosfato, utili a fortificarsi. Semplificando: un gene produttore di fosfatasi alterato porta a una sua bassa produzione, da cui il nome “ipo-fosfatasia”. Maggiore è la quantità di enzima ALP anomalo accumulata nell’organismo, tanto più gravi risultano i sintomi di HPP.
Non è tutto, perché l’alterazione dell’enzima ALP può dare luogo anche all’accumulo di altre sostanze nel corpo e condurre a problemi quali:
- Convulsioni
- Disfunzioni renali
- Debolezza muscolare
- Gonfiore doloroso delle articolazioni
Come generalmente avviene per ogni malattia genetica, anche nell’HPP i genitori (entrambi o anche uno solo) possono trasmettere una copia dei propri geni ai figli. L’HPP si verifica più raramente se nessuno dei due genitori possiede un gene anomalo produttore di enzima ALP.
I sintomi di HPP variano molto da un individuo a un altro. In generale, le ossa risultano notevolmente indebolite e i denti, nei bambini come negli adulti, possono cadere prima del tempo. Secondo recenti ricerche, almeno una persona su otto affetta dalla malattia presenta fortissimi dolori ossei, una persona su otto soffre di dolori articolari e una persona su cinque dichiara di provare dolori muscolari.
Di regola, quanto più giovane è la persona che riceve una diagnosi di HPP, tanto più gravi sono i sintomi mostrati, a eccezione di quelli di odonto-ipofosfatasia (la forma di HPP che colpisce specificamente i denti): è per tale ragione che i medici tendono a definire il tipo di malattia in base all’età al momento della diagnosi.
L’HPP può essere classificata sulla base dei sintomi manifestati nel corso del tempo o dei distretti in cui si localizza. Le macro-categorie di HPP individuate sono cinque: esordio perinatale (HPP manifestata prima, durante e immediatamente dopo la nascita), esordio neonatale (HPP manifestata nei primi sei mesi di vita), esordio infantile (HPP manifestata in giovane età), esordio adulto (HPP manifestata in età adulta, solitamente in mezza età) e odonto-ipofosfatasia (HPP localizzata specificamente ai denti).
Esordio perinatale – La malattia è evidente sin dalla nascita, se non in taluni casi addirittura precedentemente. I neonati malati di ipofosfatasia presentano arti corti, forma del torace anomala e ossa del cranio molto molli. Quella perinatale è senz’altro la forma di HPP più acuta e che può portare a complicazioni più gravi: i genitori di neonati che ne manifestano sintomatologia dovrebbero affidarsi quanto prima ad uno specialista per una valutazione
Esordio neonatale – L’HPP si manifesta nei primi sei mesi di vita, è una forma di ipofosfatasia tanto più grave nei bambini più piccoli che in quelli più grandi: nella media stimata, un neonato su due a cui viene diagnosticata la malattia nelle prime settimane di vita, non sopravvive. Le ossa di ogni parte del corpo risultano estremamente deboli causando evidenti mutazioni scheletriche, ciò può portare a rachitismo e alla formazione di gambe dalla forma visibilmente arcuata a causa della malformazione delle ossa. I neonati affetti da HPP nei primi sei mesi di vita potrebbero avere difficoltà a mettere su peso, così come a mangiare e finanche a respirare correttamente, inoltre la presenza di calcio nel sangue potrebbe a sua volta causare vomito e problemi a livello renale: l’insieme di tali problemi può condurre alla morte.
Esordio infantile – Spesso risulta meno grave della sua forma neonatale: si manifesta in genere tramite la caduta anzitempo dei denti da latte. Le gambe del bambino potrebbero avere forma arcuata o “ad X”, mentre polsi e caviglie potrebbero essere ingrossati rispetto alla media. Anche il cranio potrebbe assumere una forma anomala.
Esordio adulto – È la forma di HPP che compare in età adulta (tipicamente in mezza età): si manifesta tramite la ripetizione di fratture che tendono a guarire con lentezza localizzate in special modo ai piedi. Le ossa potrebbero diventare col tempo molli, seppure molto più tardi rispetto alla fase di sviluppo (una condizione chiamata “osteomalacia”), mentre il rischio di dolori e gonfiori articolari tende ad aumentare. Non è raro che i malati di HPP in età adulta ricordino di avere avuto problemi di rachitismo o di caduta anticipata dei denti da latte durante l’infanzia.
Odonto-ipofosfatasia – Si tratta della forma di HPP decisamente più lieve che colpisce la stabilità dei denti e può causarne la caduta. Generalmente le ossa non sono interessate da tale condizioni, così come è raro che i malati accusino problemi di rachitismo o fratture ossee.
L’HPP in realtà può colpire anche altre parti del corpo e ciò avviene perché alcune sostanze, come calcio e fosfato, possono accumularsi e diventare dannose. In casi del genere, i sintomi manifestati potrebbero anche non essere riconosciuti immediatamente dai medici come consequenziali ad HPP: per tale ragione sarebbe opportuna un’analisi più approfondita da parte di un medico specializzato con lo scopo di gestire il paziente nel modo migliore possibile.
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